유전병 염색체의 수와 구조, 유전과 관련된 인자의 원인으로 일어나는 질환
희
귀 유전질환의 경우 조기 진단의 어려움과 전문인력 부족의 어려움도 있습니다. 또한 질병이 매우 다양하여 현재까지 약 8,000종의 희귀 유전 질환이 있는 것으로 알려져 있습니다. 특별한 치료 방법이 없는 경우도 있지만 조기 발견하면 어느 정도 치료할 수 있는 경우도 있습니다.
3억원짜리 염기서열 중 하나라도 잘 안 되면 나타나는 현상은 너무 큰 유전병. 염색체를 더 많이 갖든 유전자를 더 가졌든 발현되는 현상은 너무 큰 유전병.다.
은 유전질환은 유전자와 관련이 있는 경우가 많은데, 약 6,000개 이상의 질병이 모계나 부계로부터 물려받은 단일 유전자 돌연변이에 기인합니다. 그러나 심장병이나 대부분의 암은 복잡한 유전자의 상호작용이나 환경 요인과도 관련이 있습니다.
비교적 알려진 유전 질환의 증상과 특징에 대해 정리한 내용입니다. 정리 순서는 캐나다 순입니다.
○근위축성 측생경화증(루겔릭병). amyotrophic lateral sclerosis, ALS(Lou Gehrig’s disease)
▶ 원인 및 특징: 원인이 정확히 밝혀지지 않은 희귀질환. 다만 바이러스, 대사성, 감염성, 환경오염 등으로 인한 중금속 축적, 면역성, 특별한 생활사건이 발병 원인일 것으로 추정.
♧증상: 대뇌 및 척수의 운동신경원이 선택적으로 파괴되기 때문에 ‘운동신경원 질환’으로 불리며 일명 ‘루게릭병’이라고도 불린다(야구선수-진단 후 2년 후 사망).
♠ 우성과 열성 : X 염색체 열성 ☆ 염색체 이상 : –
미국 뉴욕 양키스 시절 루 게릭(사진출처 https://bit.ly/3nCryho))과 영국의 천재 물리학자 스티븐 호킹.
○ 18번 염색체 단완결형 증후군. 18pmonosomy ▶원인 및 특징: 18번 염색체 단완결실. 질환자의 85%는 자연발생. 나머지는 부모로부터 유전 ♧ 증상: 정신지체(IQ25~75), 얼굴 모양 이상, 사시, 눈꺼풀 처짐. 대부분 어른까지 생존 ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 18번 결실
18번 단완결형 증후군은 둥근 얼굴, 동공, 안구 하방, 두두증, 단일 콧구멍, 소악증, 편평한 입천장의 특징을 보인다. 사진 출처 : 위키피디아○18번 염색체 장완결증후군. 18qmonosomy ▶원인 및 특징: 대부분 자연발생적으로 발생. 나머지는 18번 염색체 장완(18q22.3)의 구조적 이상을 가진 부모로부터 유전되어 발생. 피트 홉킨스 증후군(Pitt Hopkinsyndrome) ♧ 증상 : 정신지체(IQ40~85), 음낭에 없는 고환, 부고환, 얼굴 모양의 이상.느린 뇌의 발달. 굴러다니고, 앉아, 기어다니고, 걷는 것이 느리다. 등♠우성과 열성-☆컬러체이상:18번 결실
○ 가부키 증후군 Kabukisyndrome▶원인 및 특징: 약 70%는 12번 염색체 창완(13q13.12)에 위치한 KMT 2D 유전자 돌연변이로 발생. KMT 2D는 신장의 다양한 장기 및 조직의 단백질 구성. 히스톤 메틸화(histone methylation)의 역할이 억제되어 특징적인 외형과 기능 장애 유발. 부모로부터 50% 확률로 유전. 예) 가수 김광석의 딸♧증상: 특징적인 얼굴(아치형의 넓은 눈썹, 낮은 코끝, 컵형의 큰 귀고리, 하외측 안검의 외전), 골격계 기형, 성장결핍증, 지적장애 등. 특히 여아의 경우 조기 가슴 발육 등 내분비 이상, 수유 문제, 청력 손실 등의 증상이 나타날 수 있다.
가부키 증후군(KS) 환자집단의 대표적인 얼굴 이미지. (A) 넌센스 KMT2D 돌연변이(P1, P8) 및 새로운 잘못된 KMT2D 변이(P6)가 있는 KS의 전형적인 특징 및 안면 이형을 나타내는 신생아 환자.KS를 가진 신생아 P1과 P8 측면에서 보다 명확하게 나타나는 측면 눈꺼풀의 외번과 함께 긴 안검 균열에 주목해 주시기 바랍니다. 코끝이 움푹 들어간 짧은 부리, 뒤향이 눈에 띄는 귀, 귓구멍도 P1에서 볼 수 있습니다. (B) KMT2D와 KDM6A 모두에서 돌연변이가 발견되지 않은 비정형 KS 안면특징을 가진 환자. 출처 : https://bit.ly/3kgVGwR ♠ 우성과 열성 : 상염색체 우성 ☆ 염색체 이상 : 12번 KMT2D 유전자 변이
○ 선천성 거대 결장(힐슈스프룬병). Hischsprung’s disease
거대결장질환은 대장 중 하행결장과 직장에 걸쳐 장운동이 정상적으로 이루어지지 않기 때문에 문제가 됩니다. 출처 : https://on.bchil.org/3nx58OC ▶ 원인 및 특징 : 하행결장과 직장에 신경(부교감신경 중 미주신경)이 제대로 분포하지 않아 정상적으로 변을 볼 수 없는 질환. 소아의 경우 변비가 심할 경우 의심해 봐야 한다. 여아보다 남아에서 발생 확률이 5배 높다고 보고. ♧ 증상 : 장 운동 이상. 정상적인 변 배출을 할 수 없다(아랫배에서 똥덩이가 닿는 등). 대장염증 발생 가능. ♠ 우성과 열성 : 다인자 유전병 ☆ 염색체 이상 : –
○ 고셰병GucherDisease
폴란드인의 신경병증성 고셔병의 특징. 20번은 유전자 돌연변이에 의한 경우. 18번은 비장비대증으로 절대 수술을 받았으며, 15번과 16번은 남매로 가족 내에서 표현형 변이를 나타낸다. 출처:https://www.nature.com/articles/gim20062▶ 원인 및 특징:가장 염색체 장 팔(1q21-q31)GBA유전자 이상. 글코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)라는 효소에 유전적인 이상이 생겨서 발생하는 질환. 이 효소가 결핍되면 글루코 세레브로시도이 비장, 간, 림프에 축적. 아슈케나지 유대인(AshkenaziJews)에서 특히 많이 나타난다고 알려졌지만 현재는 모든 민족에 나타나는 질환으로 생각된다. 글루코 세레브로시도을 다량 함유되어 비대한 대식 세포를 일방 샤 세포라는. 1/4만 6만명 발생 빈도 ♧ 증상:비장대, 피로, 빈혈, 혈소판 감소, 뼈를 심하게 침범하고 통증 유발, 고관절, 어깨, 척추 뼈가 떨어진다. 폐와 뇌 기능 저하 ♠ 우성과 열성:늘 염색색체열성☆염색체이상: 1번 염색체 유전자 변이
○ 길란밸리증후군 Guilliain-Barresyndrome[유전병 아님]
기란밸리증후군 인체의 면역반응으로 말초신경의 수초를 공격하여 발생하는 장애. 화상출처 : https://bit.ly/3zezJTh ▶ 원인 및 특징 : 원인불명의 신경의 염증성 질환으로 말초신경에 염증이 생겨 신경세포의 축색을 둘러싸고 있는 ‘수초’라는 절연물질이 벗겨져 발생하는 급성마비성 질환. 남녀 모두 발병하여 30~40대에 흔히 나타난다.100,000명 발생빈도. 남녀차이 없음 ♧ 증상 : 급성염증성 탈수 초성 신경병증. 감각이상 마비호흡기능 이상으로 진행. 자율신경이상 ♠ 염색
○ 낫상 적혈구 빈혈증 sickle-cellanemia ▶ 원인 및 특징 : 유전자의 염기 하나가 바뀌어 비정상적인 헤모글로인이 만들어지며 이것이 적혈구에 축적되어 적혈구의 형태가 낫상이 되어 일어나는 유전병. 11번 유전자 단완에 위치한 헤모글로빈 베타글로빈 유전자의 점 돌연변이 ♧ 증상 : 용혈성 빈혈 및 혈관 폐쇄, 비장경색 등을 일으킬 수 있으며, 이 외 담석증, 담석염, 황달, 면역저하 등 ♠ 우성과 열성 : 상염색체 이상 : 11번 유전자 돌연변이
낫형 적혈구 빈혈증 환자의 혈액 모달 현미경 사진(왼쪽)과 비정상적인 혈액 흐름. 그림 출처 : https://bit.ly/3hygEFp
○ 낭포성 섬유증 cystic fibrosis, CF
낭포성 섬유증 땀에 영분 농도가 높고 끈적한 점액으로 공기 흐름에 문제가 생깁니다. 이미지 출처 : https://mayocl.in/399S6Oq ▶ 원인 및 특징 : 7번 염색체에 위치한 유전자 결함. 북유럽인에게 치명적인 유전병 1/2,500명 발생 빈도 남유럽인, 유대인, 흑인의 경우 발병률이 낮음. ♧ 증상 : 호흡점막의 잔세포에서 섬모의 운동에 의해 운반되기 어려울 정도로 매우 점도 높은 점액이 분비됨. 결과적으로 점액의 운반이 정지되고 이 점액으로 인해 작은 기도 폐쇄 ♠ 우성과 열성 : 상염색체 열성 ☆ 염색체 이상 : 7번 유전자 돌연변이
○ 간질 epilepsy
간질이란 사회적 인식의 오해로 간질로서 용어를 사용합니다. 중추신경계의 선천기형, 뇌외상, 뇌막염과 같은 뇌염증, 뇌종양, 뇌혈관기형 등의 쉽게 진단되는 원인이 있으며 과거에는 찾을 수 없었던 미세한 뇌피질영양증(cortical dysplasia)이 많은 간질의 원인입니다. 출처 : https://bit.ly/3nB22ce ▶ 원인 및 특징 : 뇌신경세포의 일시적인 이상을 일으켜 과도한 흥분상태를 유발. 뇌졸중, 선천기형, 두부외상, 뇌염, 뇌종양, 퇴행성뇌병증, 유전, 미숙아, 분만 전후 손상 등이 주요 원인 ♧ 증상 : 간질발작이 반복되어 (24시간 이상 간격을 두고 2회 이상) 발생. 멍하니 일시적 의식상실. 거품을 일으켜 온몸이 딱딱해지고 대발작이 발생할 수도 있음. ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 다인자 유전병
○ 유전병 (유전질환) : 다지증 (육손) polydactyly
백인과 아시아인의 경우 다지증은 대부분 엄지 측면에 나타나는 반면 아프리카계 미국인의 경우 새끼 손가락이나 발가락 측면에 나타난다. 이미지 출처 : https://bit.ly/2XmebaB ▶ 원인 및 특징 : 선천성 기형. 백인과 흑인으로 약 1/10,000명의 발생 빈도. 아메리카 인디언이나 몽골족에서는 1/4,000~5,000의 발생 빈도. 85%가 엄지손가락에 발생. 가족력 유전은 10% 미만. ♧ 증상 : 한 손에 손가락이 6개 이상. ♠ 우성과 열성 : 상염색체 우성 ☆ 염색체 이상 : – (발생과정 중 분화 중복)
○ 유전병 (유전질환) : 다운증후군 Downsyndrome
다운증후군. 일반적으로 산모의 연령이 높을수록 발생률은 증가한다. 사진 출처 : 위키백과 ▶ 원인 및 특징 : 21번 염색체 3개(삼염색체, trisomy), 앞좌의 경우(4% 정도)도 있고 모자이크형(1% 정도)도 있어 – 예후가 양호한 편. 90% 난자 형성 과정 염색체의 비분리(5%는 정자 형성 과정의 비분리). 어머니의 영향이 삼염색체 원인의 75%.♧증상 : 납작한 얼굴에 눈꼬리가 올라와 있고, 눈가에 덧살이 있으며, 귀, 코, 입이 작습니다. 키가 작고 손가락과 발가락이 짧고 낮은 지능.☆ 우성과 열성 : – ♠ 염색체 이상 : 21번 염색체
○ 유전병 (유전질환) : 레트 증후군 retsyndrome
쥐 증후군은 여성에게만 나타난다. 초기 증상은 자폐증과 비슷해 손 사용이 어려워지고 나중에는 말하기에도 어려움이 있다. 사진 출처 : https://bit.ly/3Afi8Mc ▶ 원인 및 특징 : 여아만 발생, X 염색체 우성. 이상이 있는 남아는 출생 증기 사망. 1/10,000~15,000명의 발생 빈도. 자폐증, 뇌성 마비 등으로 오진. X 염색체의 MeCP2 유전자 변이. MECP2 단백질(Methyl-CpGbinding Proteis)은 X 염색체의 비활성화에 관여. ♧ 증상 : 정신지체, 운동장애, 인지장애, 상동적 행동(동일행동 반복, 예 – 손을 씻는 듯한 동작) ☆ 우성과 열성 ♠
○ 마르판증후군 Marfansyndrome ▶ 원인 및 특징: 15번 염색체 장완에 위치한 Fibrillin 유전자(FBN1)의 돌연변이로 발생 ♧ 증상: 긴 사지와 거미와 같은 긴 손가락, 수정체의 탈구에 의한 근시, 대동맥 박리. 환자의 키가 큰 경우가 많기 때문에 환자 중 운동선수가 많다(한기범,링컨) ☆우성과 열성:상염색체 우성♠염색체 이상:15번 염색체
인체 결체조직 구성 성분인 피브릴린(fibrillin) 유전자 돌연변이로 나타나는 마르판증후군은 부모로부터 유전되는 경우가 대부분이다. 한기범씨의 경우도 말환증후군을 앓고 있으며 아버지와 동생도 이 증후군으로 사망했다.
○ 뒤센근위축증(뒤센근위축증) Duchennemusculardystrophy
반성열성유전을 하는 뒤센근 위축증은 어머니가 보이는 자로 아버지가 정상일 경우 아들에게만 영향을 미치게 된다. 그림 출처 : https://bit.ly/3tI5AdQ ▶ 원인 및 특징 : X염색체의 p21에 존재하는 디스트로핀(dystrophin) 유전자 결함으로 인해 dystrophin 단백질 형성 문제로 발생. 전체 환자의 65%는 dystrophin 유전자 내 결실 때문에 발생. 4/10만명 발생 빈도 ♧ 증상 : 점진적인 근육 퇴화와 쇠약. 신생아기 혹은 태내에서 근육 이상이 시작되어 혈청 효소(CK 등)가 상승. 운동 발달 지연, 발가락 보행과 편평족과 같은 보행.언어 장애 ♠ X
○ 선천성 척수성 근위축증(Spinal muscularatrophy; SMA) ▶ 원인 및 특징: 상염색체 5번 장팔의 5q11.2-q13.3의 다양한 유전자 결실. 가장 중요한 결실은 SMN 유전자의 동형접합의 결실과 NADOP 유전자의 동형접합의 결실로 알려져 있다. 2만5,000명당 1명으로 발생
SMA에 걸린 아이는 목과 손발 운동신경 문제로 제대로 앉아 있을 수도 없다.♧ 증상 : 척추 세포가 괴사해 근육이 실처럼 가늘어지고 늘어져 목이나 손발을 제대로 움직일 수 없는 상태로 이름. 섭식장애, 호흡곤란.현재까지 특별한 치료법이 없다. 대부분 10세 이전에 사망 (타입 1은 2세 전에, 2시간은 10세 이전에 사망) ♠우성과 열성 : 상염색체 열성 유전 ☆염색체 이상 : 5번 결실 (구조 돌연변이)
○ 묘성증후군 Cridu Chatsyndrome(프랑스어), Cat’scrysyndrome(영어)
묘성증후군은 영아의 후두와 신장 경계에 문제가 생겨 울음소리가 아기 고양이처럼 변하기 때문에 붙여진 이름이다. 발병한 유아의 약 2세가 되기 전에 고양이 울음소리가 없어진다. 사진출처 : 위키백과 ▶ 원인 및 특징 : 5번 염색체 단완의 부분결실. 1/30,000~50,000의 (5번 염색체 단완의 상호 앞좌를 가진 보인자의 부모에게서 발생할 수도 있음) 발생빈도 ♧ 증상 : 고양이 울음소리와 비슷한 울음소리를 주요 증상으로 정신지체, 소두증, 둥근얼굴, 사시, 심장기형, 발달지연, IQ20 이하. 대부분 어른까지 생존 ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 5번 결실(구조 돌연변이)
○ 묘안증후군 CatEyeSyndrome
사진출처 : https://bit.ly/2Xo mja8 ▶ 원인 및 특징 : 22번 염색체 이상으로 나타나는 선천성 질환. 염색체 22번의 단완과 장완 일부(예, 22pter-22q11)가 신체 정상 세포의 3배 또는 4배로 증폭. 1/5만~10만 발생빈도 ♧ 증상 : 눈 조직의 결손(Coloboma)(홍채, 맥락막(Choroid), 망막), 눈꺼풀 주름, 양눈꺼풀 거리증, 사시, 작은 안구증, 무홍채증, 각막 혼탁, ELy
○ 백색증(알비노증), 선천성색소결핍증 Congenital Albinism
알비노증은 전신성, 한정성, 눈 색깔에 관한 유전이 다른 특징이 있습니다. 사진출처 : https://bit.ly/3983ISl ▶ 원인 및 특징 : 신체의 일부 또는 전체에 멜라닌 색소가 없는 현상. 티로신 부족으로 멜라닌 색소가 생성되지 않아 발생할 수 있음. 전신성 백색증은 상염색체 열성, 한한성은 상염색체 성우성, 눈 색깔 관련은 X염색체 열성 유전. ♧ 증상 : 흰 피부, 모발 황백색, 홍채는 투명에 가깝다. 피부는 햇볕에 약함 ♠ 우성과 열성 : 상염색체 이상 : 11번 염색체 유전자 변이
○ 베르너 증후군 Wernersyndrome
베르너 증후군 환자 15세(왼쪽 위)와 48세(오른쪽 위)의 일본계 미국인 WS 환자.모발의 조기 백화 및 가늘어지고 피부 위축, 피부 지방 손실 및 일반적인 노화 특징을 보여준다. 8세(왼쪽 아래)와 36세(오른쪽 아래)에 백인 WS 환자는 양쪽 백내장, 가늘어지는 모발, 위축성 피부 및 얇은 손발이 발생. 사진출처 : https://bit.ly/3kcrkvl ▶ 원인 및 특징 : 8번 염색체에 위치한 WRN 유전자의 손상. 사춘기까지 정상적으로 성장. 20세 전후 발현하여 진행. 평균 사망연령 50세 전후. 사망원인은 다양한 노화와 관련된 질병으로 특히 심혈관질환 또는 암.10만명 발생빈도. ♠ 증상 : 성장지연, 단신, 모발조기백발, 탈모증(탈모), 주름, 조기노화된 얼굴 ☆ 우성과 열성 : 상염색체 이상 : 8번 염색체 유전자 변이
○ 샤르코마리토스병 Charcot-Marie-Toothdisease
삼성그룹 가족이 앓고 있는 것으로 알려진 샤르코 마리토스병. 운동신경 및 감각신경이 17번 염색체에 있는 유전자에 의해 발생하는 것으로 나타났다.▶ 원인 및 특징: 17번 염색체 p11.2-p12에서 유전자 중복이 주요 원인. 신경수초의 단백질 형성에 관여하는 유전자가 유전자 중복으로 정상적인 유전자 발현과정을 수행하지 못해 발생. 유전성 운동 및 감각신경병증 1/2,500명 발생빈도 예) 삼성그룹의 가족질환 ♧ 증상: 운동신경 및 감각신경 손상. 손발 말초신경 발달이 영향을 받아 근육 위축과 변형이 발생. 샴페인 병을 거꾸로 세운 듯한 특징적인 기형 유발. 절지. ♠ 우성과 열성 : 상염색체 우성 ☆ 염색체 이상 : 17번 염색체 유전자 변이 (구조 돌연변이)
○ 선천성다모증(모와다증) Excessivehairgrowth
인랑으로 불리기도 함 다모증 사진 출처 : https://bit.ly/2XnhXk0 ▶ 원인 및 특징 : 유전자 이상. 남성의 경우 안드로겐 과잉 생성. 여성의 경우 다낭성 난소증후군으로 발생할 수 있습니다. ♧ 증상 : 털이 굵고 길며 무성이면 과도한 모발 성장. 안드로겐 영향으로 여드름이나 안드로겐 탈모증이 동반 가능. ☆ 우성과 열성 : – ♠ 염색체 이상 : Y염색체 유전자 변이
○ 스와이어증후군 Swyersyndrome(XY성선이형성증)
XY염색체를 가지고 있지만 여성의 외부 생식기를 가지고 있는 스와이어증후군.▶ 원인 및 특징: XY성 염색체를 가진 여성. Y염색체 일부 유전자(sry 유전자 소실), 80,000명 발생 빈도. 타인의 난자를 이용하여 임신 가능.여성이라고 생각하고 살아가며 난소가 사춘기 이전에 중요한 신체 변화를 일으키지 않기 때문에 생식기관의 결함은 일반적으로 사춘기가 발생하지 않을 때까지 의심하지 않는다. 일반적으로 월경 개시에 실패했을 때(원전성 무월경), 십대 진단.♧증상: 여성성 부속기관 보유 ♠ 우성과 열성:- ☆ 염색체이상: Y염색체 유전자 돌연변이
○ 알카프톤뇨증 Alkaptonnuria (AKU)
3번 염색체에 위치한 HGD 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 알카프톤 요증의 증상 변화.사진 출처:https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmoa021736 ▶ 원인 및 특징 : 페닐알라닌 및 티로신의 중간대사물인 호모젠티스산(homogentisicacid, 알카프톤)을 산화시키는 homogentisicacidoxidase의 작용이 선천적으로 결여되어 호모젠티스산이 소변으로 다량 배출되어 공기 중에 노출되면 검게 변한다.1/20,000명 발생빈도. ♧ 증상 : 땀샘이 많이 분포하는 장소나 햇빛에 많은 부분의 피부가 어둡게 침착. 땀과 오줌의 색, 갈색.근골격계의 통증, 대동맥판과 삼첨판의 영향으로
○ 에드워드 증후군 Edwardsyndrome
에드워드 증후군 대부분이 소아에게 사망하며 구순열, 구개열의 특징을 보인다.▶ 원인 및 특징: 18번 염색체 3가지. 여아에서 3~4배 많이 발생. 장기 기형, 정신 지체. 출생 10주 이내 대부분 사망. 1/6,000 발생 빈도 어머니 나이와 관련. ♧ 증상 : 외형상 작고 좁은 머리, 후두골 돌출, 소구증, 구순열 및 구개열, 소하악증, 짧은 흉골, 심장 및 신장 기형, 심한 정신 지체 ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 18번 3가지
○ 연골발육부전증(연골무형성증), 왜소증(난쟁이) Achondroplasia(Dwarf)
연골무형성증. 4번 염색체의 유전자 돌연변이로 발생해서 전 세계에 25만 명 정도가 있다고 보고했습니다. 사진출처 : https://bit.ly/2VNB85C ▶ 원인 및 특징 : 전체 환자의 50%가 새로운 돌연변이이다. 아이의 부모는 대개 정상. 발생빈도는 1/25,000. 섬유아세포 성장인자 수용체 3(FGFR3)의 돌연변이 (4번 p16.3에 위치)에 의해 유발. 합병증으로 뇌와 척수에 영향이 있으며 저수두증이 합병될 수도 있다. 합병증만 없다면 수명은 정상. 출생전 진단 우성동형접합의 경우 치사, 열상동형접합의 경우 왜소증 발생 ♧ 증상 : 골성장에 유전적으로 장애가 발생한다.
○ 윌리엄스 증후군 Williamsyndrome
윌리엄스 증후군은 성장 과정에서 관계 형성에 어려움이 있는 것으로 알려져 있습니다. 출처 : https://bit.ly/3AjJ8Ks ▶ 원인 및 특징 : 7번 염색체 장팔의 미세결실. 탄성조직을 이루는 엘라스틴 단백질 생성 유전자의 결실로 발생. 대부분 자연발생. 드물게 가족력 ♧ 증상 : 위로 솟은 작은 코끝, 심장과 혈관기형(대동맥판막협착), 성장발달지연, 학습지진, 집중력결핍, IQ20~60. 소리에 민감 ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 17번 유전자 변이(결실, 구조 돌연변이)
○ 적록색맹 레드 greenblindness
반성열성으로 알려진 적록색맹 유전질환의 경우 나타나는 색상. 미국 실명방지(Prevent Blindness America) 연구에 따르면 남성의 약 8%와 여성의 1% 미만이 색상 부족이 있는 것으로 나타났다. 사진출처 : https://bit.ly/2VLZtJ5 ▶ 원인 및 특징 : 적색과 녹색의 시물질 유전자는 마찬가지로 성염색체인 X염색체 상에 매우 근접하며 존재 녹의 감각이 결여되어 무색 또는 황색으로 보이며 황·청 감각에는 매우 민감하며 스펙트럼의 한 단이 단축되어 구분할 수 있는 색상의 수가 적다 ♧ 증상 : 적록색각이상, 홍록색과 청색의 식별능력이 부족한 색각이상. ♠ 우성과 열성 : X염색체열성 ☆ 염색체이상 : X염색체이상 : X염색체
○ 조로증(허친슨 길포드 조로증 증후군) Progeria
Hutchinson-Gilford progeria 증후군은 어려서부터 시작되는 극적이고 급격한 노화 현상을 특징으로 하는 유전질환. 사진출처 : https://bit.ly/2YQXYu7 ▶ 원인 및 특징 : 11번 염색체 장완(11q21.2)에 위치한 LMNA 유전자 변이. 정자와 난자의 수정 직전에 새로운 돌연변이가 발생한 것으로 나타났다. 노화의 원인은 아직 불분명. ♧ 증상 : 골격계 이상, 성장 지연, 심잡음, 심장 비대, 피하지방 손실. 어린 아이의 조기 노화 현상 평균 수명 13세 ♠ 우성과 열성 : 상염색체 우성 ☆ 염색체 점 돌연변이
○ 청황색맹 tetartanopia (blue-yellowblindness)
시계방향으로 정상-녹색맹(2색맹)-적록색맹(1색맹)-청황색맹(3색맹). 사진출처 : https://bit.ly/3tIes38 ▶ 원인 및 특징 : 7번 염색체 장완(7q31.3-q32)에 위치한 청색을 인지하는 단백의 부호화와 관련된 OPN1SW(opsin1middlewave) 유전자의 점 돌연변이로 인해 발생 청색과 노란색에 대해서는 누락되며, 이 양은 스펙트럼에서 비색체대(회색)와 동일시하고 있다는 희귀한 색각 이상 ♧ 증상 : 원추세포의 청색과 황색의 결여 회색으로 보인다 ♠ 우성과 열성 : 상염색체 이상 : 7번 염색체 유전자 점변이
○ 초남성증후군 XYYsyndrome
▶ 원인 및 특징:남성에 존재하는 성염색체인 Y염색체가 하나 더 추가된 성염색체 이상질환/1/1,000명 발생빈도.아빠의 Y염색체 비분리. 부모의 연령에 관계없이 ♧ 증상 : 키가 큰 것 이외의 외형의 특징 없음. IQ80~140 정도. 2차 성징 발달 정상, 임신도 가능 ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 성염색체 XY
○ 초여성증후군 XXXsyndrome
초여성증후군 X염색체 3개. ▶원인 및 특징: X염색체가 3개 존재하는 성염색체 이상질환. 1/2,000 발생빈도 ♧증상:특별한 이상소견 없음. 평균 IQ85 정도. 심신이 모두 가능. 일부 언어 발달, 신경 운동계 결합. 대인관계 형성 장애도 나타날 수 있다. 임신가능. 생리정상 ♠ 우성과 열성: – ☆ 염색체이상: 성염색체 XXX
○ 크리처 콜린스 증후군 Treacher Collinsyndrome (TCS)
잉글랜드 외과의사 에드워드 트리처 콜린스의 이름에서 유래한 병이다. 사진출처 : https://bit.ly/3CkKDsm ▶ 원인 및 특징 : 특정두골(예 : 광대궁) 발달부전으로 나타나는 얼굴 부위에 뚜렷한 기형을 가진 유전질환. 신생아 10,000명~50,000명 중 1명꼴로 발생. 5번 염색체 긴팔에 위치함(5q32-q33.1) ‘TCOF1’로 불리는 유전자 돌연변이로 발생 ♧ 증상 : 두개골 형성부전, 소하악증, 큰 입증, 치아부정교합, 구개기형, 소이증 등) ♠ 우성과 열성 ☆
○ 클라인펠터증후군 klinefeltersyndrome▶원인 및 특징: XXY성염색체(성염색체 3개-남성), XXY도 있다. 불임. 남아 1/1,000명의 발생 빈도. 50%의 환자에게서 심장판막 이상을 동반하기도 한다.♧ 증상 : IQ85~90 정도. 키는 정상보다 큰 편. 여성형 유방 거의 불임.♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 성염색체 XXY
클라인펠터 증후군(A) 드물게 수염, prognatism 및 짧은 filtrum. (B) 드물게 겨드랑이 털. (C) 여성형 유방 및 지방 조직의 여성 분포. 터너 증후군.키가 작고 통통한 체격, 넓은 가슴과 넓은 유두 간격, 유방 발달 부족, 외반 주위 등의 특징을 보인다. 사진출처 : https://bit.ly/3CbUwIQ ○ 터너증후군 Tunorsyndrome ▶ 원인 및 특징 : X0 성염색체(성염색체 1개-여성). 2,500~3,500명당 1명꼴로 발생 ♧ 증상 : 여성의 키가 작고 목이 짧고 두꺼우며 성적발달이 지연. 림프부종 70%, 다발성색소반. 넓은 유두간격, 대엽협착증, 무월경 ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 성염색체 X
○ 테이삭스 병 Tay-Sachsdisease
아이작은 뇌와 척수의 신경세포를 파괴하는 희귀질환인 테이삭스병과 싸우고 있습니다. 사진출처 : https://bit.ly/39dRGqk ▶ 원인 및 특징 : 15번 장완(15q23-24)에 위치한 Hex-A 유전자 돌연변이로 발생. 신경 주변세포에서 정상적으로 지질을 분해하는 효소의 결핍. 즉 지질을 분해하는 리소좀의 소화효소 생성에 문제. 세포내지질이 많아 사망한다. 평균수명 3~4세. 1/30만명 발생빈도. ♧ 증상 : 집중력 부족, 정신발달 지연. 근육의 힘이 없어 똑바로 앉지 못하고 몸을 돌릴 수 없음. 시각과 청각의 손상 결장 손상으로 심한 변비와 발작 ♠ 우성과 열성염색 ☆
○ 통풍 gout
▶ 원인 및 특징: 혈액 내 요산의 농도가 높아지고 이로 인해 발생한 요산염 결정이 관절 연골, 힘줄 등의 조직에 침착되는 질병. 1,000명당 0.20명에서 0.35명으로 다양하며 전체 유병률은 인구에 따라 1,000명당 1.6명에서 13.6명 정도. 유병률은 연령이 증가해 혈청 요산 농도가 높아질수록 증가.♧ 증상 : 무증상 고요산혈증, 급성 통풍성 관절염, 간헐기 통풍, 만성 결정성 통풍 ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 다인자 유전병
○ 파타우 증후군 Patausyndrome
13번 염색체가 3개로 나타나는 파타우 증후군. 사진출처 : https://bit.ly/3hDtNNE ▶ 원인 및 특징 : 13번 염색체 3개(trisomy 13). 어머니의 난자 감수분열 시 염색체의 비분리. 산모의 나이가 많을수록 발생빈도 증가. 1/20,000의 발생빈도. 어머니의 나이를 따서 ♧ 증상 : 소두증, 소안구증, 구순열 및 구개열, 소하악증, 다지증, 심장기형, 신장기형, 심한 정신지체, 발달지연 등. 80% 이상이 생후 1개월 이내 사망, 3%는 6개월까지 생존. ♠ 우성과 열성: -13번 이상:
○ 페닐케톤뇨증 Phenylkettonuria, PKU▶원인 및 특징: 선천적 아미노산 대사에 문제가 생기면 페닐알라닌을 타이로신으로 전환하는 효소인 페닐알라닌 수산화효소(12번 장 팔에 유전자가 위치)가 저하됩니다. 이로 인해 페닐알라닌이 축적되고 이 질환이 발생합니다. 발생 빈도는 백인은 1만4000명당 1명, 일본인과 한국인은 78만명당 1명.
폐닐케톤뇨증은 상염색체 열성대사질환으로 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소 이상으로 발생.♧ 증상 : 아미노산 대사 이상, 지능 장애, 담갈색 머리, 땀이나 소변에서 쥐의 소변 냄새. 구토, 습진, 뒤집기, 걷기 등 운동발달 지연, 경련 등 ♠ 우성과 열성 : 상염색체 열성 ☆ 염색체 이상 : 12번 염색체 유전자 변이
○ 프라더 윌리 증후군 Prader-Williesyndrome
( a ) 근육 긴장 저하, 성선 기능 저하증, 수유 보조가 필요한 8개월 여아. (b) 식이 조절이 부적절한 19세 남성(BMI) = 67)은 주로 복부, 엉덩이, 허벅지에 지방이 분포하는 플래더윌리 증후군(PWS)의 전형적인 체질을 나타낸다. (c) 전문 PWS 그룹홈에 거주하는 비교적 좋은 식이조절(BMI=30)을 가진 34세 남성.▶원인 및 특징: 15번 염색체 이상(부계 유래 15번 장팔 미세결실, 75%, 15번 염색체 두 가지가 모두 어머니 유래 25%, 희귀계 15번 염색체의 유전자 돌연변이로 발생). 1/1만~3만 발생빈도.♧ 증상 : 신생아 초기에 근긴장도 저하, 체중 증가 부족, 발달 지연을 보이며 아동기 이후 비만, 작은 키, 성선 기능 저하증, 정신지체, 근긴장 저하 등. 좁은 이마, 아몬드 모양의 눈, 사시, 멍한 표정, 작은 턱, 얇은 윗입술. 정신지체 ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 15번 염색체 유전자 변이(결실-구조 돌연변이)
○ 프라자일렉스증후군(취약X증후군) fragilexsyndrome
취약 X 증후군(FXS)은 유전적 지적 장애의 가장 일반적인 원인 중 하나입니다.▶ 원인 및 특징: X염색체에 약한 부위(X염색체 장완 Xq27-28)가 있어 발병, FMR-1 유전자 상부에 위치한 CGG라는 DNA 염기서열 반복 횟수가 비정상적으로 증폭. 남녀 모두 발생 가능하며 남성에게서 증상이 강하다. 미국 CDC에 의하면, 남성은 1/7,000명 발생 빈도, 여성은 1/11,000명 발생 빈도.♠ 증상 : 정신지체, 발달장애, 집중력결핍, 자폐증 등 ☆ 우성과 열성 : – ♧ 염색체 이상 : 성염색체 X (중복, 구조 돌연변이)
○ 피부기미(화이버르디즘) piebaldism
Piebaldism은 선천적인 흰 앞머리와 일반적으로 다수의 대칭적인 저색소 침착 또는 탈색소 반점을 특징으로 하는 멜라닌 세포 발달의 희귀 상염색체 우성 장애입니다. 사진 출처 : https://bit.ly/3CgAgpB ▶ 원인 및 특징 : KIT 및 SNAI2 유전자의 돌연변이로 인해 발생. 피부와 모발의 특정 부위에 성숙한 멜라닌 형성 세포(멜라닌 세포)가 없는 것이다. 반성 유전으로 알려져 있지만 상염색체 우성이라는 책도 있다. ♧ 증상 : 부분적 백피증. 선천적 흰 앞머리, 산재한 정상색소 및 저색소 반점, 이마에 삼각형 색소 침착 패치 포함 ♠ 우성과 열성 : 상염색체 이상 : 8번 염색체 유전자 돌연변이
○ 헌팅턴 무도병(헌팅턴 병) Huntington disease
정상 및 HD 환자의 뇌 단면. HD 뇌가 특히 전구체(화살표)에서 더 작다(위축). 그림 출처 : https://bit.ly/3zfsnim
▶ 원인 및 특징: 4번 염색체 단완(4p16.3)에 위치한 헌팅턴(HTT) 유전자의 돌연변이는 헌팅턴병을 유발. CAG 염기의 반복 증폭. 40회 이상의 사람은 항상 장애. 신경계에 영향을 미치는 유전성 뇌질환 보통 3045세 나타나기 시작한다. 70세 이상에서는 볼 수 없다(진행성 유전성 신경퇴행성 장애). 1/1만명 발생 빈도♧증상: 머리, 목, 팔다리와 같은 신체에 나타나는 경련 등. 결국 걷거나 말하고 삼키는 데 장애를 가져온다. 불수의적 움직임을 무도증(Chorea)으로 명명 ☆ 우성과 열성: 상염색체 우성 ♠ 염색체 이상: 4번 염색체 유전자 변이(중복, 구조 돌연변이)
○ 혈우병 Hemophilia
혈우병 환자는 출현이 수비로 혈액 응고에 오랜 시간이 걸립니다. 흔히 내부 출혈이 일어날 수 있지만 출혈로 인해 통증이 생기거나 관절이 붓거나 합니다.▶ 원인 및 특징: X염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 혈액응고인자의 부족으로 발생하는 출혈성 질환 ♧ 증상: 자연히 피의 응고와 지혈을 할 수 없게 되어 한번 다쳤을 때 출혈이 심하며 타박·뇌출혈·혈관절증도 자주 생긴다.A, B, C 세 가지 형태의 혈우병이 있는데 혈액응고 인자 VII 결핍 혈우병 A가 가장 많습니다. 10명 중 8명이 A형 혈우병(미국 국립심장, 폐, 혈액연구소 자료) ♠우성과 열성: 성염색체 열성☆염색체 이상: X염색체 유전자 돌연변이 우성과 열성으로 표시하지 않는 것은 관련이 없거나 정확한 정보를 찾지 못해”-“라고 표시해 두었습니다.혹시 아시는 분 있으시면 출처와 함께 댓글 남겨주세요.희
귀성 유전 질환은 그 밖에도 많이 있습니다. 고등학교 교과서 내용을 포함해서 일반적으로 알려진 내용을 중심으로 정리한 것입니다. 생명과학을 공부하면서 어려운 부분이 유전병에 관한 내용입니다. 고등학교 교육과정에서는 주로 사고력 향상과 문제 분석에 중점을 두고 있기 때문에 다양한 질병에 대해서는 접할 기회가 없습니다. 다만 의과대학 진학을 목적으로 하는 학생 일부가 이들 유전병에 관심을 보이고 있습니다.참고자료 1. 유전학/라이프사이언스 2. 아산병원 질환백과 3. 서울삼성병원 희귀성 유전질환 4. 서울대 분당병원 유전병백과 5. 네이저 오픈배아와 희귀질환 유전병 6. 네이처 인터넷판. genetics inmedicine 7. 미국 질병관리본부 8. 미국 국립보건원(NIH) 9. 고등학교 교과서 천재교육 10. 기타 유전병 관련 홈페이지.