전체 갑상샘암의 약 12%를 차지하는 갑상선수질암은 한국과 일본 등 동양에서는 서양에 비해 드물며 일부에서 대물림된 돌연변이한 RET암 유전자에 의해 발병한다.목차 구부림 갑상선수질암의 특징 ā가족성 갑상선수질암과 산발성갑상선수질암 비교갑상선수질암의 예후갑상선수질암 특징 갑상선수질암은 전체 갑상선수질암의 약 12%를 차지하고 있어 한국과 일본 등 동양에서는 서양에 비해 드물게 나타나고 있다. 이 암은 분화갑상샘암과 달리 여포세포가 아닌 C세포에서 생긴다.갑상선수질암의 특징 중 하나는 환자 5명 중 1명이 부모로부터 물려받은 돌연변이 RET암 유전자에 의해 발병한다는 것이다. 이렇게 유전돼 가족구성원 사이에서 나타나는 갑상선수질암을 가족성 갑상선수질암이라고 하며, 가족력 없이 생긴 갑상선수질암을 산발성 갑상선수질암이라고 한다.가족성갑상선수질암과 산발성갑상선수질암의 비교가족성갑상선수질암은 산발성갑상선수질암과 다른 특징이 있다. 산발성 수질암이 4050대에 좋으며 한쪽 잎에 한정되는 경우가 많은 반면 가족성 갑상선수질암은 주로 2030대의 젊은 나이에 발생하며 90% 이상이 두 잎 모두 발생한다.갑상선수질암은 비교적 천천히 자라는 경우가 많으며 조기에 발견돼 갑상샘 내로 한정되며 림프절 전이가 없는 경우에는 10년 생존율이 90%까지 보고될 정도로 예후가 좋지만 그렇지 않은 경우에는 예후가 급격히 나빠진다. 따라서 조기발견과 치료가 매우 중요한데 약 50%의 환자는 진단 시 림프절 전이가 발견될 정도로 진행된 상태로 발견된다.산발성 갑상선수질암은 수술 전 미세침 흡인세포 검사로 진단이 어렵고 수술 후 병리조직검사에서 확인되는 경우가 많다. 반면 가족성 갑상샘 수질암은 유전자 검사를 통해 RET암 유전자의 돌연변이가 발견되면 쉽게 진단할 수 있다.갑상선수질암 환자에서 RET암 유전자의 돌연변이 유무를 검사하여 가족성 갑상선수질암의 유무를 판정하고, 환자가 가족성 갑상선수질암으로 판명되면 환자 가족 전원이 유전자 검사를 해야 한다. RET암 유전자의 돌연변이가 있으면 갑상선수질암이 발생할 확률이 매우 높으므로 이를 예방하기 위해 가능한 한 조기에 갑상선 제거수술을 받아야 하기 때문이다.가족성 갑상선수질암은 10번 염색체에 위치한 RET암 유전자에 의해 상염색체 우성 유전된다. 가족성 갑상선 수질암이 다른 내분비 종양과 함께 나타나는 경우 제2형 다발성 내분비 종양 2형(MEN 2)이라고 한다. 다발성 내분비종양 2형은 다시 임상양상에 따라 다발성 내분비종양 2A형(MEN 2A)과 다발성 내분비종양 2B형(MEN 2B)으로 세분된다.다발성 내분비종양 2A형 환자는 갑상선수질암과 부신의 갈색세포종, 부갑상선 과증식증이 함께 나타날 수 있다. 부신은 양쪽 신장 위에 위치해 있는데 여기에 갈색세포종이 생기면 잘 조절되지 못하고 급격히 변화하는 고혈압이 나타날 수 있다. 부갑상샘과증식증은 부갑상샘호르몬이 너무 많이 생산돼 몸 안에 칼슘이 많아짐으로써 신장결석 등의 문제를 일으킬 수 있다.다발성 내분비종양 2B형 환자는 갑상선수질암과 부신의 갈색세포종, 입술이나 혀에 점막성 신경종이 함께 나타나거나 사지와 손 및 발가락이 긴 마루판 증후군의 신체적 특징을 보인다.갑상선수질암의 예후갑상선수질암의 예후는 유두암이나 여포암보다 나쁘며 10년 생존율이 50~60% 정도이다. 세부적으로는 가족성 갑상선수질암 중 다발성 내분비종양 2A형이 가장 양호하고 다음이 산발성 갑상선수질암이며 다발성 내분비종양 2B형의 예후가 가장 나쁘다.
갑상선수질암의 종류 윤여규(2007), 『패밀리 닥터 시리즈 갑상선암』, 아카데미아. 서울대학교출판문화원 | 저작권자의 허가 없이 사용할 수 없습니다.▲갑상선수질암 사례=52세 남성 환자가 목소리가 변하는 증상으로 내원했다. 1년 전부터 목에 다발성 응어리가 생겼는데 한 달 전부터 목이 쉬었다고 한다. 경부초음파검사 결과 갑상선에 다발성 종양이 보여 미세침 흡인세포 검사를 실시하였으며 검사결과는 갑상선 수질암이었다.
환자는 원격전이에 대한 검사 및 유전자 검사를 시행하여 흉부종격동으로 전이가 의심되었으며 갑상선 및 주변 림프절은 갑상선외과에서, 종격동 원격전이는 흉부외과에서 협진 수술을 시행하였다. 갑상선 종양은 목소리를 담당하는 되돌아가 후두 신경을 완전히 덮고 있었다.
의료진은 이 병변을 목이 쉰 원인으로 보고 전이 종괴와 함께 신경을 위아래로 절단해 종괴 절제 후 신경을 다시 연결하는 수술을 했다. 수술 직후에 환자는 목소리가 바뀌었지만, 1년간의 재활치료 후에 원래대로 회복했다. 수술 후 2년간 외래 진료를 받아 현재까지 재발하지 않고 있다.