KT증후군 발병 원인과 대표적 의심쟁이
유전자 변이로 인해 발생하는 희귀 질환이
질환은 선천성 혈관이상증후군으로서 정맥, 모세혈관, 림프관의 증식으로 인해 그 신체부위가 과도하게 성장하는 희귀질환입니다. 10만명당 한명씩 나타나는 질환으로 몸 속 혈관을 생성하고 유지하는 기능을 하는 유전자에 변이가 생깁니다. 통상 혈관 이상 발육, 하지 정맥류 또는 정맥 기형, 근육과 피부, 뼈의 과성장 등 3가지 중 2가지 이상의 특징을 갖고 있으면 KT 증후군으로 진단할 수 있지만 태아의 순환기 조직 발육 과정에서 퇴화해야 할 조직이 일부 남아 혈관 기형 증상을 비롯한 관련 조직에 문제가 생기는 증상으로 평생 치료해야 할 난치병입니다.
보라색 반점, 사지 말단의 과증식 통증이 나타났다면 의심해야 한다.
일반 신생아나 영유아기에 신체형태, 색깔, 굵기 등에 이상이 있거나 팔, 다리, 얼굴, 목 등이 정상적으로 발육되지 않으면 연세예수의원 전문의에게 즉시 정밀검사와 진단을 받도록 합니다. 의심되는 증상으로는 보라색 반점이 있거나 사지 말단의 과증식, 통증 등이 있으며, 피검사 및 혈관 초음파 검사를 통하여 KT 증후군을 진단합니다. 경증이라면 연세에스병원에서 하지정맥류 시술과 마찬가지로 피부와 근막간 연부조직에 존재하는 가느다란 모세혈관을 초음파로 보면서 폐쇄시키는 방법으로 초음파 유도 하혈관 경화요법으로 치료할 수 있으며 경우에 따라서는 정맥 추출 수술, 레이저 혈관 응고 수술이 필요할 수도 있습니다.
초기에 빠르게 인지·진단을 받아 치료를 시작해야 최악의 상황을 막을 수 있고, 아래
그러나 뼈, 근육 속과 같은 심부조직 속의 혈관을 치료해야 하는 중증도의 경우 각종 후유증이나 합병증을 미리 예측하여 치료계획을 세워야 합니다. 특히 뼈가 과도하게 증식하여 길이에 큰 차이가 있는 경우, 사지단축수술 등 정형외과적 치료가 필요할 수 있습니다. 또한 혈관기형정도가 너무 심해 평범한 일상생활이 불가능하고 과도한 출혈 또는 염증, 혈전증 등의 합병증이 반복적으로 발생하는 경우에도 사지절단이 불가피하므로 가급적 초기에 혈관 수를 정기적으로 줄이는 치료를 빠르게 시작해야 합니다. KT증후군으로 혈관의 굵기가 굵어지고 혈관의 단위면적당 밀도가 높아지는 것이 특징이기 때문에 초기질환으로 고치지 않으면 피부궤양, 피부염, 혈전증, 정맥울혈 등 각종 합병증이 발생할 가능성이 높아지므로 조기 정확한 진단을 통한 대처가 중요합니다.
다년간 쌓아온 치료 노하우를 바탕으로 최상의 치료법 제시
천성희귀질환인 KT증후군은 아직 완치할 수 있는 치료법이 없으나 적절한 치료와 함께 세심한 관리가 필요합니다. 많은 희귀성 질환을 앓고 있는 환자와 그 가족에게 가장 필요한 것은 당장 증상으로 인한 생활의 불편함을 최소화하는 치료를 제시하고 이들의 고통을 최선을 다해 성심성의껏 치료하려고 노력하는 것입니다. 질환으로 인한 고통만큼 사회적, 경제적 부담까지 감수해야 하는 환자들을 위해 연세 에스의원은 축적된 노하우를 바탕으로 최상의 치료법을 제시합니다.
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